С 13 по 18 августа 2017 проходила медицинская научно-исследовательская экспедиция в Республику Дагестан; поездка была организована инициативной группой специалистов из Института стволовых клеток человека (Г.Д. Далгатов), преподавателями Рязанского государственного медицинского университета им. И.П. Павлова (Р.В. Деев), сотрудниками Казанского (Приволжского) федерального университета (М.О. Мавликеев, А.А. Титова). Были и гости из Санкт-Петербурга: Владимир Юрьевич Семкин и невролог Сергей Николаевич Бардаков. В первый день поездки к группе присоединился профессор Андони Уртизбереа, глава научного департамента Института Миологии в Париже, автор большого количества работ и исследований по теме нейромышечных заболеваний. Кроме того, в коллектив влились студенты из РязГМУ – Алексей Емелин, Дмитрий Сураев, Денис Буев, Полина Трушкина, Антон Борисов и Павел Ежегодов.
Основной задачей экспедиции был поиск и обследование пациентов с наследственными нейромышечными заболеваниями. В Дагестане известно несколько горных поселений, исторически изолированных друг от друга, и в которых население традиционно остается замкнутой популяцией. В том числе и поэтому там широко распространены разные генетические болезни. Яркий пример: в селе Рахата живет большая семья с редкой формой миопатии-дисферлинопатией. Посещение этой семьи было важным этапом экспедиции.
Подготовка к поездке началась задолго до августа. Сотрудники ДагГМУ составляли график приема и обзванивали семьи, находящиеся на учете и под наблюдением неврологов, ученые и врачи занимались организационными вопросами, студенты интенсивно изучали основы неврологии. Чтобы лучше понять цели и задачи, а также обсудить нюансы экспедиции, было проведено два вебинара: 8 июля студентов ввели в курс дела, и были определены основные моменты работы, 20 июля Сергей Николаевич Бардаков представил несколько клинических случаев с подробным клиническим разбором.
Подобная экспедиция собиралась уже в третий раз [1]. Принимающей стороной руководила Зоя Рашидбековна Умаханова, заведующая кафедрой неврологии ДагГМУ.
Непосредственно работа началась с …с плотного ужина и небольшого семинара, на котором были разобраны основные организационные моменты. Затем, главным образом для того, чтобы показать студентам, как работают и как принимают решение врачи-неврологи, Сергей Николаевич и профессор А. Уртизбереа провели клинический разбор пациента со спастической параплегией осмотрели первого пациента. Осмотр был непростым, он длился почти час, выдвигались и отвергались различные гипотезы, пока, наконец, врачи не пришли к окончательному мнению. У пациента выявили хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее проводящие пути спинного мозга. При этом резко повышается тонус мышц ног, и пациент теряет возможность нормально ходить. Так как причиной этого заболевания могут быть дефекты различных генов, и при каждой мутации имеются свои особенности лечения и наблюдения, больному посоветовали пройти генетическую диагностику
День второй и третий
На следующий день на кафедре неврологии ФДПО профессор А. Уртизбереа прочитал уникальную лекцию «Поясно-конечностные мышечные дистрофии. Алгоритм для клиницистов».
Подготовка к поездке началась задолго до августа. Сотрудники ДагГМУ составляли график приема и обзванивали семьи, находящиеся на учете и под наблюдением неврологов, ученые и врачи занимались организационными вопросами, студенты интенсивно изучали основы неврологии. Чтобы лучше понять цели и задачи, а также обсудить нюансы экспедиции, было проведено два вебинара: 8 июля студентов ввели в курс дела, и были определены основные моменты работы, 20 июля Сергей Николаевич Бардаков представил несколько клинических случаев с подробным клиническим разбором.
Подобная экспедиция собиралась уже в третий раз [1]. Принимающей стороной руководила Зоя Рашидбековна Умаханова, заведующая кафедрой неврологии ДагГМУ.
Непосредственно работа началась с …с плотного ужина и небольшого семинара, на котором были разобраны основные организационные моменты. Затем, главным образом для того, чтобы показать студентам, как работают и как принимают решение врачи-неврологи, Сергей Николаевич и профессор А. Уртизбереа провели клинический разбор пациента со спастической параплегией осмотрели первого пациента. Осмотр был непростым, он длился почти час, выдвигались и отвергались различные гипотезы, пока, наконец, врачи не пришли к окончательному мнению. У пациента выявили хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее проводящие пути спинного мозга. При этом резко повышается тонус мышц ног, и пациент теряет возможность нормально ходить. Так как причиной этого заболевания могут быть дефекты различных генов, и при каждой мутации имеются свои особенности лечения и наблюдения, больному посоветовали пройти генетическую диагностику
День второй и третий
На следующий день на кафедре неврологии ФДПО профессор А. Уртизбереа прочитал уникальную лекцию «Поясно-конечностные мышечные дистрофии. Алгоритм для клиницистов».
В начале профессор рассказал о Школе Миологии, о её истории, целях создания и масштабах работы. Однако, большая часть почти трехчасовой лекции была посвящена особенностям классификации, клинике, диагностике и перспективным подходам к лечению нервно-мышечных заболеваний. Потрясающая подборка уникальной информации, основанная на многолетней, тяжелой работе. Поскольку профессор Уртизбереа читал лекцию на английском языке, Михаилу Мавликееву пришлось взять на себя роль переводчика.
После лекции участники экспедиции отправились на автомобилях в селение Рахата, высоко в горы. По пути заворачивали в красивейшие места Дагестана. Делали остановку на ночлег в селении Чох - на высоте около 1,5 км над уровнем моря (некоторые почувствовали на себе нехватку воздуха!). Также, посетили и интересное историческое место – село Салты или Салта, варианты произношения различаются. Село имеет большое значение для истории медицины – именно здесь, в 1847 году Николай Иванович Пирогов впервые применил эфирный наркоз на поле боя. Здесь, под Салтами, в примитивном «лазарете», состоявшем из нескольких шалашей из древесных ветвей, крытых сверху соломой, с двумя длинными, сложенными из камней, скамьями, покрытыми тоже соломой, стоя на коленях, в согнутом положении, приходилось оперировать великому хирургу. Пирогов стал специально оперировать в присутствии других раненых, чтобы убедить последних в болеутоляющем действии эфирных паров. Такая наглядная пропаганда оказала весьма благотворное влияние на раненых, и последние безбоязненно подвергались наркозу. После первых же наблюдений за применением наркоза на войне он высказал мысль о необходимости иметь на войне обученные кадры наркотизаторов. Под Салтами Н.И. Пироговым было произведено до 100 операций под наркозом. Об этом он рассказывает в своих работах «Отчёт о хирургических пособиях, оказанных раненым во время осады и взятия укрепления Салты», «Отчёт о путешествии по Кавказу», и др. За год Пирогов сделал около 300 операций под эфирным наркозом, то есть лично провёл почти половину всех российских эфирных анестезий за 1847 г. (всего в России с февраля 1847 г. по февраль 1848 г. их было произведено 690).
К середине третьего дня экспедиция, наконец, добралась до села Рахата. В середине девяностых врачи столкнулись с уникальным случаем: в этом селе проживает большая семья, многие члены которой страдают от дисферлинопатии [2]. Это крайне редкое заболевание, по словам профессора А. Уртизбереа, в мире им поражено несколько тысяч человек, из них 11 – в Рахата. Такое количество больных объясняется близкородственными браками и распространением в популяции мутации гена DYSF, отвечающего за синтез дисферлина – одного из белков мышечной ткани. Жизнь этих больных очень сложна, ведь в горах даже для того, чтобы просто передвигаться по улицам, требуется много сил, а некоторые больные не в состоянии выйти на улицу без посторонней помощи. Осложняет ситуацию то, что физические нагрузки ускоряют разрушение мышц. Положение больных было бы совсем печальным, если бы среди них не было неформального лидера – Алиасхаба Сайфутдинова, в прошлом – работника местной администрации. Он объединил всех больных в группу, и теперь добивается у местных властей помощи. Мечта таких больных – коляски с электроприводом, так как на обычных они передвигаться не могут: мышцы рук также поражены. Но Али добивается того, чтобы коляски достались всем.
Команда врачей во главе с профессором А. Уртизбереа и неврологом Сергеем Бардаковым тщательно осмотрела этих больных, попутно объясняя детали обследования студентам и местным докторам. Как и ожидалось, болезнь, увы, не отступает, а медленно, но верно прогрессирует. Врачи дали каждому пациенту рекомендации по образу жизни. К сожалению, болезнь пока неизлечима, и только изменение образа жизни может облегчить страдания больных. Было предложено построить специальный бассейн, занятия плаванием замедляют распад мышечной ткани, однако реализация этой идеи теперь зависит от местной администрации. Также поступило предложение создать интернет-сообщество для больных мышечными заболеваниями, чтобы рахатинцы могли связаться с другими больным по всему миру и перенять у них полезный опыт.
Среди больных была одна весьма неожиданная находка. Женщина, у которой подозревали дисферлинопатию, при более детальном осмотре оказалась больна мышечной дистрофией Беккера, что бывает крайне редко - это заболевание характерно для мужчин. В данном случае в большинстве клеток была инактивирована нормальная Х-хромосома, и функционировала дефектная, что и привело к развитию болезни. Такое явление называется манифестировавшим носительством мутации, прогноз для этой женщины относительно благоприятный.
Поразительным является то, как люди справляются с этими заболеваниями, они не отчаиваются, находят свое место в жизни, свою цель, как бы тяжело им не было.
День четвертый
Среда, в плане экспедиции, изначально обозначалась как самый тяжелый день. На нее приходилось наибольшее количество пациентов за всю поездку, приехавших из разных уголков республики, которых нужно было принять в Республиканской клинической больнице города Махачкалы. В 8 утра, наша команда собралась совместно с сотрудниками кафедры и была готова для успешного выполнения нашей общей задачи. Перед самим осмотром, для наиболее продуктивной и слаженной работы, руководителем клинической части нашей операции – Сергеем Николаевичем, были распределены обязанности между студентами. Представители врачебного звена, в свою очередь, тоже определились с родом своих занятий. Владимир Юрьевич занялся взятием биологического материала, а Ангелина Андреевна и Михаил Олегович – организацией потока больных, помощью в рабочей координации студентов. Тем временем, стало прибывать все больше пациентов.
Обследование происходило в кабинете заведующей кафедры неврологии – Зои Рашидбековны Умахановой, во время которого клиницисты активно обменивались опытом работы с мышечной патологией. В начале, участие также принимал профессор А. Уртизбереа, наблюдая как производят диагностику наши отечественные специалисты, делясь с ними своим мнением по дифференцированию миопатий. Но, ближе к полудню, профессор был вынужден оставить нас, так как его участие в экспедиции подошло к концу. Тем временем, осмотр продолжался, а количество пациентов все не уменьшалось.
Среди больных была одна весьма неожиданная находка. Женщина, у которой подозревали дисферлинопатию, при более детальном осмотре оказалась больна мышечной дистрофией Беккера, что бывает крайне редко - это заболевание характерно для мужчин. В данном случае в большинстве клеток была инактивирована нормальная Х-хромосома, и функционировала дефектная, что и привело к развитию болезни. Такое явление называется манифестировавшим носительством мутации, прогноз для этой женщины относительно благоприятный.
Поразительным является то, как люди справляются с этими заболеваниями, они не отчаиваются, находят свое место в жизни, свою цель, как бы тяжело им не было.
День четвертый
Среда, в плане экспедиции, изначально обозначалась как самый тяжелый день. На нее приходилось наибольшее количество пациентов за всю поездку, приехавших из разных уголков республики, которых нужно было принять в Республиканской клинической больнице города Махачкалы. В 8 утра, наша команда собралась совместно с сотрудниками кафедры и была готова для успешного выполнения нашей общей задачи. Перед самим осмотром, для наиболее продуктивной и слаженной работы, руководителем клинической части нашей операции – Сергеем Николаевичем, были распределены обязанности между студентами. Представители врачебного звена, в свою очередь, тоже определились с родом своих занятий. Владимир Юрьевич занялся взятием биологического материала, а Ангелина Андреевна и Михаил Олегович – организацией потока больных, помощью в рабочей координации студентов. Тем временем, стало прибывать все больше пациентов.
Обследование происходило в кабинете заведующей кафедры неврологии – Зои Рашидбековны Умахановой, во время которого клиницисты активно обменивались опытом работы с мышечной патологией. В начале, участие также принимал профессор А. Уртизбереа, наблюдая как производят диагностику наши отечественные специалисты, делясь с ними своим мнением по дифференцированию миопатий. Но, ближе к полудню, профессор был вынужден оставить нас, так как его участие в экспедиции подошло к концу. Тем временем, осмотр продолжался, а количество пациентов все не уменьшалось.
Приходилось прибегать и к дополнительным методам исследования: использованию электромиографии, биопсии мышечной ткани, забору крови. Впоследствии, забранный биологический материал отправился в другие научные учреждения для углубленного изучения с помощью молекулярного и генетического анализа. Что касается самих наследственных миопатий - изобилие их нозологических форм и возможность сочетания сразу нескольких видов данной патологии, помноженные на индивидуальность и неповторимость человеческого организма, производили огромнейшее число разнообразных фенотипов. Это было то, что может ввести в благоговейный ужас и смятение любого неопытного врача, не говоря уже о студенте. Среди встреченных патологий были различные нейромышечные заболевания, и даже редкий синдром Элерса-Данлоса-Черногубова, проявляющийся в гипермобильности суставов, эластичной растягивающейся кожи, деформациями позвоночного столба, изменениях сосудистой стенки, миалгией.
К тому моменту, как последний пациент покинул помещение кафедры, на улице уже было темно. В завершении дня, мы отправились на экскурсию по столице Дагестана. Наш путь пролежал мимо Дагестанского государственного Русского Драматического Театра им. М. Горького, рядом с которым находится памятник советскому поэту Расулу Гамзатову.
День пятый
Утром следующего дня, нас ждала поездка в Буйнакский район, в котором располагается Чиркейское водохранилище и одноименная ГЭС. Перед тем как расположиться на побережье, мы посетили несколько смотровых площадок, с которых открывался прекрасный вид на горные массивы и текущие среди каменистых уступов бирюзовые реки.
Ближе к вечеру, мы вернулись в город, где собрали небольшой консилиум, подвели промежуточные итоги нашего путешествия, обсудили результаты работы и обменялись эмоциями и впечатлениями. Мы пришли к закономерному выводу – все прошло именно так, как мы все хотели: команда работала слаженно, а осмотрено было максимально возможное количество человек. Выполненная диагностика и данные рекомендации помогут скорректировать лечение, облегчить течение заболевания.
День шестой
Пятница, последний день в Дагестане – день нашего отбытия домой. Поставленной целью было проведение обследования людей, не успевших в среду на прием, и подготовка к вылету. С концом осмотра, клиническая часть работы в Дагестане на 2017 год была завершена. Настало время купить сувениры, чтобы было с чем вернутся домой из недельного похода. Все дела были сделаны. Вызов такси, городские пробки, дорога до Каспийска, регистрация в аэропорту, шум турбин самолета и вылет. Экспедиция окончена.
День пятый
Утром следующего дня, нас ждала поездка в Буйнакский район, в котором располагается Чиркейское водохранилище и одноименная ГЭС. Перед тем как расположиться на побережье, мы посетили несколько смотровых площадок, с которых открывался прекрасный вид на горные массивы и текущие среди каменистых уступов бирюзовые реки.
Ближе к вечеру, мы вернулись в город, где собрали небольшой консилиум, подвели промежуточные итоги нашего путешествия, обсудили результаты работы и обменялись эмоциями и впечатлениями. Мы пришли к закономерному выводу – все прошло именно так, как мы все хотели: команда работала слаженно, а осмотрено было максимально возможное количество человек. Выполненная диагностика и данные рекомендации помогут скорректировать лечение, облегчить течение заболевания.
День шестой
Пятница, последний день в Дагестане – день нашего отбытия домой. Поставленной целью было проведение обследования людей, не успевших в среду на прием, и подготовка к вылету. С концом осмотра, клиническая часть работы в Дагестане на 2017 год была завершена. Настало время купить сувениры, чтобы было с чем вернутся домой из недельного похода. Все дела были сделаны. Вызов такси, городские пробки, дорога до Каспийска, регистрация в аэропорту, шум турбин самолета и вылет. Экспедиция окончена.
За прошедшие 6 дней для нас изменилось многое: мнение о Дагестане, его культуре, традициях, менталитете живущих в нем людей. Многие стереотипы были окончательно разбиты. В представлении улетающих из него людей, Дагестан – приветливая, радушная республика, с самобытными горными поселениями, красотами природы. Но, помимо этого, с медицинской точки зрения, это место с высоким уровнем распространения наследственной патологии, с проблемами, у которых пока еще нет решения. За нашу экспедицию, мы увидели то, что приходилось видеть только на страницах книг, студенты освоили методологию неврологического осмотра и принципы дифференциальной диагностики наследственных миопатий. Сама же наша поездка приблизила пациентов к пониманию того, чем они болеют, а значит и к пониманию направления в котором стоит двигаться для сохранения их здоровья. Надеемся, это поможет сохранить им надежду. Мы же будем стараться сделать так, чтобы эти надежды были оправданы.
- Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan. Front Neurol. 2017; 8: 77.
- Clinical and molecular analysis of a large family with three distinct phenotypes of progressive muscular dystrophy. Brain. 1996 Dec;119 ( Pt 6):1895-909.