На прошедшей недавно в Москве научно-практической конференции с международным участием «Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы» специалисты из Санкт-Петербурга и Казани, входящие в научную группу Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ), выступили с докладами, которые, вызвали резонанс в научном сообществе. Российские ученые смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание. ИСКЧ проводит медицинские экспедиции для выявления новых мутаций в отдаленные уголки России. Как известно, население регионов с традиционным укладом жизни чаще остальных страдает редкими в т.ч. генетическими заболеваниями. Зачастую это связано с невозможностью проведения своевременного качественного обследования и лечения, а также с отсутствием профилактики таких заболеваний непосредственно на местах. Многие наследственные заболевания, например, поражающие мышечную ткань, имеют очень схожие клинические проявления и не всегда могут быть распознаны и различены врачами. На конференции в Москве научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от редчайшего заболевания, связанного с поражением белка «плектина». Всего в мире описано несколько единичных случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц – это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц, и к прогрессивному ухудшению их работы. Специалисты Центра Genetico с помощью метода полноэкзомного секвенирования (расшифровка ДНК) определили ген, в котором произошла мутация, и установили саму мутацию, которая оказалась выявленной впервые в мире. В работе научной группы принимали участие исследователи и клиницисты из Москвы, Воронежа, Санкт-Петербурга: В. Федотов, С. Бардаков, Ф.Коновалов. Подробнейший морфологический разбор случая на уровне мировых стандартов был осуществлен специалистом из Казанского (Приволжского) Федерального Университета (М. Мавликеев). По словам руководителя Центра Genetico Артура Исаева, «знания о мутациях и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний. Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля».
http://www.mgzt.ru/content/%D0%B2-%D0%BA%D0%BE%D0%BF%D0%B8%D0%BB%D0%BA%D1%83-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2
http://www.mgzt.ru/content/%D0%B2-%D0%BA%D0%BE%D0%BF%D0%B8%D0%BB%D0%BA%D1%83-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2