С 16 по 19 мая в столице России прошла 9-я научно-практическая конференция «Школа миологии-2018». Наследственные болезни периферического нейромоторного аппарата в ежедневной практике», организованная Обществом специалистов по нервно-мышечным болезням (ОСНМБ). Программа мероприятия была традиционной и включала лекции, доклады и анализ сложных клинических случаев.
Первый день Школы под тематическим названием «Пациент на приеме» был самым интенсивным: он включал в себя 12 выступлений и разбор 3 клинических случаев. В приветственном слове председатель ОСНМБ Сергей Сергеевич Никитин напомнил основные цели организованного общества – объединение специалистов, занимающихся нервно-мышечными болезнями, для решения сложных диагностических задач и непрерывного клинического совершенствования в данной области. Лекционный курс открыл руководитель Парижской летней школы миологии Андони Уртизбериа с кратким введением в миологию. Специалисты из России, Франции, Финляндии, Германии и Бельгии обсуждали диагностические алгоритмы, необходимость молекулярно-генетических исследований, роль МРТ-визуализации и патоморфологической диагностики, УЗИ и электрофизиологических исследований. Яркой иллюстрацией необходимости использования точных методов инструментальной диагностики стало выступление Сергея Николаевича Бардакова, представившего в докладе «Клинико-визуализационные корреляции при дисферлинопатиях» результаты работы коллектива Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) и специалистов МРТ-диагностики. Сообщение стало наглядным примером согласованного междисциплинарного взаимодействия, которое позволяет расширить представления о редких и малоизученных нозологиях.
Первый день Школы под тематическим названием «Пациент на приеме» был самым интенсивным: он включал в себя 12 выступлений и разбор 3 клинических случаев. В приветственном слове председатель ОСНМБ Сергей Сергеевич Никитин напомнил основные цели организованного общества – объединение специалистов, занимающихся нервно-мышечными болезнями, для решения сложных диагностических задач и непрерывного клинического совершенствования в данной области. Лекционный курс открыл руководитель Парижской летней школы миологии Андони Уртизбериа с кратким введением в миологию. Специалисты из России, Франции, Финляндии, Германии и Бельгии обсуждали диагностические алгоритмы, необходимость молекулярно-генетических исследований, роль МРТ-визуализации и патоморфологической диагностики, УЗИ и электрофизиологических исследований. Яркой иллюстрацией необходимости использования точных методов инструментальной диагностики стало выступление Сергея Николаевича Бардакова, представившего в докладе «Клинико-визуализационные корреляции при дисферлинопатиях» результаты работы коллектива Института стволовых клеток человека (ИСКЧ) и специалистов МРТ-диагностики. Сообщение стало наглядным примером согласованного междисциплинарного взаимодействия, которое позволяет расширить представления о редких и малоизученных нозологиях.
Главной темой дискуссий второго дня «Самые частые болезни мышц» стали различные формы миопатий: как наследственных, так и приобретенных. Помимо обновлённых диагностических алгоритмов, клиницисты обсудили возможности Н-спектрометрии в качестве количественного химического анализа мышечной ткани. Результаты подобных объективных методов оценки функционального состояния мышц – фундамент, на котором базируются возможности точного определения эффекта проводимой терапии.
На третий день конференции «Самые частые болезни периферических нервов» внимание специалистов было сосредоточено на таких нозологиях, как наследственные моторные полинейропатии и миопатии, дистрофические миотонии. Заглянуть в будущее терапевтических подходов позволило сообщение врача-генетика Ивана Антоновича Яковлева (ИСКЧ, РязГМУ, КФУ) - «Генная и клеточная терапия при наследственных миодистрофиях: современное состояние вопроса». Представленные сведения особо актуальны в свете разрабатываемых коллективом ИСКЧ методов терапии дисферлинопатии.
Результатом коллаборации специалистов ИСКЧ, Дагестанского государственного медицинского университета, Казанского (Приволжского) федерального университета и Рязанского государственного медицинского университета им. И.П. Павлова стала лекция «Коллагенопатии (миопатии Бетлема и Ульриха)», представленная врачом-неврологом Магомедовой Раисат Магомедовной. В нем детально проанализированы особенности течения коллагенопатий, выявленных в ходе научно-клинических экспедиций в Дагестан с 2013 по 2017 год.
Подобное объединение усилий научных групп позволит сделать шаг вперед на пути к решению глобальных задач в рамках диагностики, лечения и предупреждения редких заболеваний нейромоторного аппарата. Именно поэтому организаторы конференции надеялись вдохновить врачей и исследователей на совместную работу.
Завершающий день конференции «Самые частые болезни мотонейронов» был посвящен проблеме спинальных мышечных атрофий и вопросам организации взаимодействия «врач-пациент». Пристальное внимание к проблеме спинальных мышечных атрофий обусловлено успешными результатами терапии.
Достаточно большое внимание уделено сообщениям представителей пациентских организаций о возможных вариантах оптимизации работы по сбору данных и оказанию помощи людям. Краеугольный камень работы подобных организаций - формирование регистров пациентов в России, систематизация данных, необходимых для связи больных с врачами, участие в исследованиях, получение льгот и многое другое; и без содействия врачей-клиницистов данные вопросы решить невозможно.
Одной из неотъемлемых составляющих Школы миологии является разбор клинических случаев. В этом году аудитории было представлено 16 пациентов с неординарными патологиями, вызвавших бурную дискуссию, результаты которой оптимизировали простым и удобным интерактивным форматом голосования. Многие пациенты получили ответы на тревожившие их вопросы, также были даны рекомендации по дальнейшей тактике диагностики и лечения. Руководители клинических и лабораторных подразделений предложили помощь в проведении необходимых исследований. Такое сочетание медицинской помощи и реализации научных интересов специалистов является основой непрерывного развития врачей-специалистов и миологии в целом.
В заключение следует выразить слова благодарности организаторам «Школы миологии-2018» за высокий уровень проведения мероприятия. Надеемся, что «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям» будет идти в ногу со временем и мировыми тенденциями, а следующая юбилейная конференция в Санкт-Петербурге порадует участников таким же тёплым приемом гостей.
На третий день конференции «Самые частые болезни периферических нервов» внимание специалистов было сосредоточено на таких нозологиях, как наследственные моторные полинейропатии и миопатии, дистрофические миотонии. Заглянуть в будущее терапевтических подходов позволило сообщение врача-генетика Ивана Антоновича Яковлева (ИСКЧ, РязГМУ, КФУ) - «Генная и клеточная терапия при наследственных миодистрофиях: современное состояние вопроса». Представленные сведения особо актуальны в свете разрабатываемых коллективом ИСКЧ методов терапии дисферлинопатии.
Результатом коллаборации специалистов ИСКЧ, Дагестанского государственного медицинского университета, Казанского (Приволжского) федерального университета и Рязанского государственного медицинского университета им. И.П. Павлова стала лекция «Коллагенопатии (миопатии Бетлема и Ульриха)», представленная врачом-неврологом Магомедовой Раисат Магомедовной. В нем детально проанализированы особенности течения коллагенопатий, выявленных в ходе научно-клинических экспедиций в Дагестан с 2013 по 2017 год.
Подобное объединение усилий научных групп позволит сделать шаг вперед на пути к решению глобальных задач в рамках диагностики, лечения и предупреждения редких заболеваний нейромоторного аппарата. Именно поэтому организаторы конференции надеялись вдохновить врачей и исследователей на совместную работу.
Завершающий день конференции «Самые частые болезни мотонейронов» был посвящен проблеме спинальных мышечных атрофий и вопросам организации взаимодействия «врач-пациент». Пристальное внимание к проблеме спинальных мышечных атрофий обусловлено успешными результатами терапии.
Достаточно большое внимание уделено сообщениям представителей пациентских организаций о возможных вариантах оптимизации работы по сбору данных и оказанию помощи людям. Краеугольный камень работы подобных организаций - формирование регистров пациентов в России, систематизация данных, необходимых для связи больных с врачами, участие в исследованиях, получение льгот и многое другое; и без содействия врачей-клиницистов данные вопросы решить невозможно.
Одной из неотъемлемых составляющих Школы миологии является разбор клинических случаев. В этом году аудитории было представлено 16 пациентов с неординарными патологиями, вызвавших бурную дискуссию, результаты которой оптимизировали простым и удобным интерактивным форматом голосования. Многие пациенты получили ответы на тревожившие их вопросы, также были даны рекомендации по дальнейшей тактике диагностики и лечения. Руководители клинических и лабораторных подразделений предложили помощь в проведении необходимых исследований. Такое сочетание медицинской помощи и реализации научных интересов специалистов является основой непрерывного развития врачей-специалистов и миологии в целом.
В заключение следует выразить слова благодарности организаторам «Школы миологии-2018» за высокий уровень проведения мероприятия. Надеемся, что «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям» будет идти в ногу со временем и мировыми тенденциями, а следующая юбилейная конференция в Санкт-Петербурге порадует участников таким же тёплым приемом гостей.